Es un estudio que debe realizarse a todos los recién nacidos entre el segundo y quindo día y antes de cumplir 30 días de vida.
Su objetivo es identi car tempranamente enfermedades metabolicas, para otorgar un tratamiento oportuno y prevenir un daño grave e irreversible a la salud del recién nacido o incluso poner en peligro su vida.
Dado que la mayoría de los pacientes con errores del metabolismo, parecen normales al nacimiento, ha sido necesario desarrollar métodos de diagnóstico que permitan “descubrir” a los afectados. Una de estas estrategias es el Tamiz Neonatal cuyo uso se ha generalizado en todos los países con altos niveles de salud.
El Tamiz Neonatal, consiste en analizar la sangre de los recién nacidos, que se toma del talón. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es “sospechoso” de algún trastorno del metabolismo, debe con rmarse a través de otros estudios diriguidos.
Tamiz Neonatal Básico vs Tamiz Neonatal Ampliado
El Tamiz Neonatal Básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de tan solo 4 errores inatos del metabolismo, tales como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, galactosemia e hiperplasia suprarenal congénita.
Actualmente en todas las unidades médicas de SEMAR, se realiza el tamiz en el que se analizan 67 enfermedades, denominado “Tamiz Neonatal Ampliado”.
La mayor parte de los errores inatos del metabolismo solo son reconocidos después de algunos meses o años, ante manifestaciones respiratorias recidivantes, trastornos digestivos crónicos, anemia, hepatoesplenomegalia (Crecimiento del hígado y del bazo), crisis dolorosas inexplicadas, trastornos del desarrollo psicomotor e incluso un retraso mental. Entonces ya es demasiado tarde y los tratamientos disponibles solo son para mejorar la calidad de vida del paciente.
A través de este programa vanguardista, ha sido posible la detección oportuna de varios bebés derechohabientes y otorgarles tratamiento y manejo oportuno, así como asesoramiento genético a los padres ya que estos padecimientos en su mayoria son hereditarios.
¿Para qué tipo de enfermedades se le hará la prueba a mi bebé?
Para enfermedades que aunque poco frecuentes, se pueden controlar si se descubren a tiempo. Son padecimientos congénitos que alteran el metabolismo infantil y cuyas consecuencias pueden ser muy serias, algunas de ellas son:
- Retraso mental (fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito)
- Crisis agudas en las primeras semanas o meses de vida
- Enfermedad hepática, cataratas o septicemia (galactosemia)
- Inmunode ciencias del sistema inmunológico
- Trastornos de la diferenciación sexual o síndrome de la pérdida de sal ( hiperplasia suprarenal congénita)
- Problemas pulmonares y digestivos ( brosis quística)
- Trastornos neuromusculares, cardíacos o muerte súbita
El control de estas enfermedades se logra mediante cambios en la alimentación o con la administración de medicamentos, siempre y cuando sean descubiertas a tiempo.
¿Por qué el Tamiz Neonatal Ampliado es mejor?
Porque con la misma muestra de sangre del talón del bebé se pueden identificar 67 padecimientos en vez de los pocos que se estudian actualmente en otros sistemas de salud.
Pero a mi bebé ya lo revisó el Pediatra y está muy sano. ¿Aún así es necesaria la prueba?
Sí, es indispensable realizarla. La mayoría de los bebés que padecen estas enfermedades, no muestran ningún síntoma inmediatamente después de nacer o en los primeros días de vida, pero tienen un trastorno bioquímico que clínicamente es poco probable que se identi que. Con el Tamiz Neonatal Ampliado se pueden identi carse a estos bebés y alertar al personal médico.
¿Cuándo se debe de hacer este estudio?
El análisis se debe hacer cuando el bebé tiene de 2 a 5 días de nacido preferentemente o antes de los 30 días de vida.
¿Cómo puedo saber el resultado de este estudio?
Su Establecimiento Médico Naval recibirá los resultados de siete días después de que fue enviado al laboratorio, en los casos sospechosos o positivos el personal médico se comunicara de inmediato con los padres. No deje de preguntarle cuál fue el resultado.
El resultado fue negativo ¿Qué quiere decir esto?
Si el resultado fue normal, entonces el bebé tiene una alta probabilidad de que no presentara las enfermedades estudiadas.
Mi bebé tuvo resultados positivos ¿Qué quiere decir esto?
Si alguna de las pruebas resulta positiva, el personal médico realizara pruebas con rmatorias por lo cual es muy importante se se recaben todos tus datos en la tarjeta para contactarle de inmediato. En caso de que las pruebas con rmatorias rati quen el diagnóstico, el personal médico le ofrecera toda la información pertinente para el manejo inmediato del bebe. Por favor, actúe rápido en bene cio de su bebé.
El doctor dice que necesita hacer un segundo análisis ¿Para qué?
Para establecer claramente y sin lugar a dudas, un diagnóstico que es trascendental para la vida del bebé y de su familia.